قبل عشرين عاما، سجنت الأسترالية كاثلين فولبيغ، بعد أن أدينت بقتل أطفالها الأربعة، لتحصل على عفو كامل وتخرج قبل أيام، بعد عريضة وقعها علماء تشير إلى أن طفرة جينية نادرة وراء وفاة أطفالها.
وينقل تقرير من موقع "سيانس أليرت" أن فولبيغ حكم عليها، في عام 2003، بالسجن 30 عاما بعد أن خلصت هيئة محلفين أنها خنقت أطفالها الأربعة حتى الموت.
ويعتقد العلماء الآن أن طفرة في الجين البشري تسبب متلازمة نادرة تسمى اعتلال الكالمودولين، وتصيب واحدا من كل 35 مليون شخص، هي المسؤولة عن وفاة الأطفال.
ومن المعروف أن 135 شخصا فقط في جميع أنحاء العالم لديهم هذه الطفرة، لذلك من المرجح أن تكون عائلة فولبيغ هي الحالة الوحيدة في أستراليا.
وأدينت فولبيغ بثلاث تهم بالقتل وتهمة واحدة بالقتل غير العمد. و أصبحت تعرف باسم "أسوأ قاتلة متسلسلة" في أستراليا فيما تشبثت هي ببراءتها.
وينقل التقرير أن الإدانة ركزت على أدلة ظرفية فقط، ومنها مذكرات فولبيغ، التي كتبت فيها أن "الشعور بالذنب تجاههم يطاردني".
وبحسب التقرير، كان من الممكن فحص الحمض النووي للأطفال بحثا عن طفرات يمكن أن تفسر وفاتهم المفاجئة، لكن ثمن الفحص آنذاك كان يصل إلى 300 مليون دولار أميركي، عكس الوقت الحالي إذ لا تتجاوز تكلفة الفحص 1500 دولار أميركي، وبفضل ذلك أجريت بعض الأبحاث على طفرات لجين CALM التي يمكن أن تساعد في تفسير ما حدث لأطفال فولبيغ.
ويحتاج الجسم البشري إلى جينات CALM1 و CALM2 و CALM3 لإنتاج بروتين يدعى الكالمودولين، وهو ضروري للحياة، ويتحكم في حركة الكالسيوم حول الخلايا.
يساعد بروتين كالمودولين على التحكم في الانقباض الإيقاعي للقلب عن طريق فتح وإغلاق قنوات الكالسيوم في خلايا عضلة القلب.
وفي عام 2012، وجد العلماء أن طفرة في حمض أميني واحد في جين CALM1 تسببت في عدم انتظام ضربات القلب والوفيات القلبية في عائلة سويدية كبيرة.
وأكدت دراسة، أجريت في عام 2013، أن طفلين قد تعرضا لسكتات قلبية متعددة بسبب طفرة في جينات CALM1 أو CALM2. فيما تسبب نوع آخر من الطفرات في CALM2 في سكتة قلبية لدى طفلين في دراسة أجريت، عام 2016.
وفي عام 2019، حاول خبراء الوراثة تبرئة فولبيغ اعتمادا على هذه البيانات لكن ذلك لم يكن كافيا، وكان عليها الانتظار حتى عام 2020 عندما توصل الخبراء إلى أن ابنتيها لورا وسارة كانت لديهما طفرتان جديدتان في CALM2 غيرتا هيكليا بروتينات الكالمودولين.
وعانت لورا وسارة من مشاكل في الجهاز التنفسي قبل وفاتهما، وهي حالة يمكن أن تسبق الموت القلبي المفاجئ عند الأطفال.
فيما توصل الخبراء إلى أن الطفلين الآخرين، كيليب وباتريك، لم تكن لديهما طفرات في CALM، ومع ذلك، كانت لديهما نسخة واحدة من جين BSN المتحور، وهي طفرة جينية قد تكون مسؤولة عن عمى باتريك ونوبات الصرع ويمكن أن تفسر وفاته المبكرة.
وتوجت كل هذه الأدلة بالتماس للعفو عن فولبيغ. وتم التوقيع على هذه العريضة من قبل 90 عالما وإرسالها إلى حاكم نيو ساوث ويلز، في عام 2021، لتطلق الولاية تحقيقا جديدا انتهى بالعفو عن فولبيغ أخيرا، في 5 يونيو من عام 2023. ولن تقضي فولبيغ السنوات العشر القادمة من عقوبتها، البالغة 30 عاما.
